Zespół Pradera-Williego – jest to zespół wad wrodzonych spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15.Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, często upośledzenie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym odczuwaniem głodu. Zaburzenia rozpoznaje się na podstawie wyglądu i zachowań dziecka, po czym przypuszczenia potwierdza się za pomocą badań genetycznych. Zespół ten dotyka jedno dziecko na około 20 tysięcy narodzonych noworodków.

Jak wyglądała historia małej Kai, która urodziła się z tym zespołem w naszym szpitalu w grudniu ubiegłego roku? Opowiedziała nam o tym Pani Aleksandra Jakubowska mama dziewczynki. Zapraszamy do lektury.

– Poród przebiegł w rewelacyjnych warunkach, specjaliści, lekarze, położne, pielęgniarki. Ciąża została rozwiązana cesarskim cięciem, ale nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak – zaczyna relację mama Kai. – Ciąża, również przebiegała poprawnie a wszystkie wyniki zarówno dziecka jak i moje były prawidłowe, co w żaden sposób nie wskazywało na to, że będziemy mieli jakieś problemy.
Pani Małgorzata Napieralska była lekarzem prowadzącym. W ciągu pierwszych godzin życia Kai, podczas badania naszej córki na oddziale zaniepokoiło ją to, że mała niechętnie ssie i jednocześnie ma obniżone napięcie mięśniowe oraz nieprawidłowe reakcje. Na tej podstawie Kaja została przekazana na kolejne badania specjalistyczne do Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Gdańsku.  

Tam wykonano badania genetyczne, które zostały przeprowadzone w szybkim tempie przez lekarzy z tego Szpitala. Dało to możliwość bardzo szybkiego kierunkowego działania.

– Pani doktor Napieralska skierowała nas dalej do Wrocławia na konsultację do profesora, który zajmuje się pacjentami z zespołem Prader-Williego. Profesor Robert Śmigiel zbadał nasze dziecko i omówił z nami dalsze postępowanie, co mamy robić. Dzięki wsparciu zespołu Oddziału Neonatologicznego szczególnie Pana ordynatora Lecha Cesarza i Pani doktor Małgorzaty Napieralskiej mogliśmy spokojnie opiekować się córką również w kwestii karmienia, które musiało się częściowo odbywać za pomocą sondy. – wspomina Pani Aleksandra.

– W tej chwili najważniejszym działaniem jest rehabilitacja i to jak będzie Kaja stymulowana przez otoczenie. Wiele cech, które są typowe dla tego zespołu nie występują, ale mogą się zaktywować. Największą uwagę na tą chwilę poświęcamy na walkę ze znacznie obniżonym napięciem mięśniowym, mamy na celu usprawnienie naszej córeczki, aby poprawić jej rozwój. – wyjaśnia mama dziewczynki. – Metoda Vojty, którą stosujemy w rehabilitacji jest jedną z możliwości, jaką można zastosować, natomiast nie każdy fizjoterapeuta ma takie umiejętności.

W naszym Szpitalu Pan Tomasz Rybkiewicz jest fizjoterapeutą z takimi uprawnieniami, który poza Zakładem Fizjoterapii współpracuje również z oddziałami pediatrycznymi, co daje możliwość bardzo wczesnego wdrożenia odpowiednich ćwiczeń i wspomagania rozwoju dzieci.

Kaja ma ćwiczenia z fizjoterapeutą Tomaszem Rybkiewiczem w celu poprawy napięcia mięśniowego, główny problem dziecka znajduje się na przejściu piersiowo-lędźwiowym w postaci przedłużonej lordozy. Uogólniona hipotonia mięśniowa utrudnia rozwój motoryczny Kai. Na rodziców spada ciężar codziennych ćwiczeń z dzieckiem, które muszą być przeprowadzane 4 razy dziennie.

Rozwój motoryczny jest opóźniony natomiast rozwój intelektualny, emocjonalny jest w normie.  Od lipca zaplanowany jest start terapii hormonem wzrostu, co też daje jej większe szanse na minimalizowanie objawów choroby.

Cała sytuacja była dla rodziny ogromnym zaskoczeniem, ale jak podkreśla mama dziewczynki spotkali na swojej drodze wiele przyjaznych i otwartych osób.

Jest nam niezmiernie miło, że w opinii rodziców Kai w Szpitalu w Grudziądzu dzieją się fantastyczne rzeczy, są lekarze z powołania i pielęgniarki, które nie zostawiają człowieka ot tak. 

Zapraszamy do obejrzenia rozmowy w TVP2

Kaja ma obecnie pół roku i jest małą uśmiechniętą, sympatyczną, osóbką, życzymy jej zdrówka a rodzicom wytrwałości.